16 エッヂの名無し 2025/03/02(日) 11:28:04.502 ID:GxKPBeTUy
>>15
脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の運動ニューロン(脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の筋萎縮症 で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。小児期に発症するI型：重症型（別名：ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig-Hoffmann病）、II型：中間型（別名：デュボビッツDubowitz病）、III型：軽症型（別名：クーゲルベルグ・ウェランダーKugelberg-Welander病）と、成人期に発症するIV型に分類されます（表１）。主に小児期に発症するSMAは第５染色体に病因遺伝子を持つ常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）性疾患ですが、成人発症のSMA IV型は遺伝子的に複数の成因の混在が考えられます。