神経疾患ジストニアの原因遺伝子の機能を解明 [a5rmkK★] (1)

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1 枯れ果てた名無し@転載禁止 (c9443578) 2025/02/26 (水) 22:37:14.325 ID:mFDZK9Uq8

THAP1を除去した細胞を詳細に調べたところ、プロテアソームを構成するサブユニットのβ5が減少しており、プロテアソームの形成不全を引き起こしていることが示唆された。この細胞では、β5をコードする遺伝子PSMB5の発現量が大幅に低下していることが分かり、THAP1がPSMB5の発現制御を介してプロテアソームの形成に重要な役割を果たすことが示唆された(図)。さらに、THAP1を除去した細胞で、PSMB5を継続的に過剰発現させると、β5が増加してプロテアソーム活性が回復することも分かった。

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